32歲帶因婦女透過「第4代受卵試管」及PGD技術　順利產下健康一對姐弟

【亞太新聞網／記者蕭任峰／台中報導】

一名32歲婦女因帶有X染色體脆折症基因，28歲起曾嘗試三次傳統試管嬰兒療程均告失敗，後經轉診至茂盛醫院，透過「第4代AI人工智慧試管技術」及「胚胎植入前基因診斷（PGD）」檢測，最終順利產下一對基因正常的姐弟，成功突破家族遺傳性疾病的陰影。

脆折症（Fragile X Syndrome, FXS）是台灣常見的遺傳性疾病之一，平均每1,674位新生兒就有一位帶因。該疾病主要因X染色體FMR1基因出現異常，若CGG三核苷酸序列重複超過200次，即為「全突變」，常導致智能障礙。男性因只有一條X染色體，一旦遺傳幾乎都會發病；女性雖帶因，部分則不一定顯現症狀，但仍可傳遞至下一代。

▲脆折症是台灣常見遺傳疾病之一，每1,674位新生兒中有一位帶因，茂盛醫院建議接受基因檢測。（圖／茂盛醫院提供）

這名婦女文小姐婚後2年未能自然受孕，且在其他醫療院所的試管療程皆以失敗收場，發現其卵子所培育的胚胎多數帶有脆折症基因，讓她深陷絕望。後經茂盛醫院生殖醫學科李俊逸醫師建議，採取「受卵試管」方式，即接受健康捐贈者的卵子，結合先進的AI胚胎評估與PGD基因檢測，最終挑選出正常胚胎植入。第一次植入就成功懷孕，順利誕下一名健康女嬰。半年後，她再次利用冷凍保存的胚胎，成功懷上男嬰，如今姐弟倆皆健康成長。

李俊逸醫師指出，台灣根據衛福部111年人工生殖統計，使用「受卵試管」的比率僅約3.1%，比例偏低。他強調，若女性本身有家族性遺傳疾病，或卵巢功能不佳，透過受卵搭配PGD檢測，能有效避免遺傳疾病傳遞，減少徒勞無功的試管療程。茂盛醫院也嚴格規範捐卵者條件，如年齡需在34歲以下，AMH數值達3.5以上，以確保卵子品質與數量。此外，醫師也建議受贈者可搭配「胚胎著床前染色體篩檢（PGT-A）」進一步確認染色體正常，提高懷孕成功率與胎兒健康保障。

茂盛醫院遺傳實驗室主任李月君博士補充，脆折症是台灣僅次於唐氏症的第二大新生兒智能遲緩原因。不同於唐氏症主要源自染色體數目異常，脆折症則是基因突變所致。若家族中已有男性患者，後代發病機率將大幅增加，因此建議高風險家庭應及早進行遺傳諮詢與基因檢測，以降低遺傳風險。

▲文小姐採行「第4代AI人工智慧試管嬰兒技術」所選出的1顆特優等囊胚做植入即成功懷孕產。（圖／茂盛醫院提供）

文小姐回憶時仍感動落淚，她表示：「原以為這輩子無緣有孩子，沒想到透過茂盛醫院的醫療技術，竟能打破家族的遺傳魔咒，順利迎來健康的姐弟。」她與先生也呼籲有類似困境的家庭，不要放棄希望，現代醫療科技能提供更多可能。

目前，脆折症篩檢尚未納入健保常規產檢，但醫師建議準備懷孕的女性可自費進行檢測，特別是有遺傳病史者，透過早期檢測、PGD篩檢及受卵試管療程，能有效杜絕代間遺傳風險，讓更多家庭實現生兒育女的夢想。