商傳媒｜康語柔／綜合外電報導
美國時間3月30日，Praxis Precision Medicines公司宣布，其治療發育性及癲癇性腦病變（DEEs）新藥Relutrigine，已獲美國食品藥物管理局（FDA）受理並給予優先審查資格。此舉為目前尚無獲批靶向療法的罕見疾病患者，帶來一線生機。
根據《marketscreener.com》報導，FDA已將Relutrigine的新藥申請（NDA）目標審查日期訂於今年9月27日。若獲批，Relutrigine有望成為首個針對SCN2A和SCN8A發育性及癲癇性腦病變的疾病修正療法。Praxis Precision Medicines執行長馬西歐·索薩（Marcio Souza）表示，這是公司邁向商業化階段的重要里程碑，也是為有需求的病患提供創新精準神經科學療法的關鍵一步。
發育性及癲癇性腦病變（DEEs）是一組嚴重的神經發育疾病，常伴隨頑固性癲癇發作、發育遲緩及其他神經學問題，其中SCN2A和SCN8A DEEs屬於基因相關的亞型，目前全球範圍內缺乏有效的針對性治療方案。
Relutrigine是一種首創的小分子抑制劑，主要作用於持續性鈉電流。臨床前研究顯示，在SCN2A、SCN8A及其他DEE小鼠模型中，Relutrigine能以劑量依賴方式有效抑制癲癇發作。此外，藥物在三項第一期臨床試驗中普遍耐受性良好，並在第二期EMBOLD研究的第一批受試者數據中，展現了顯著改善運動性癲癇發作，甚至部分患者達到癲癇緩解的效果。
該藥物已獲得FDA授予「孤兒藥資格認定」（Orphan Drug Designation）、「罕見兒科疾病資格認定」（Rare Pediatric Disease Designation）以及「突破性療法資格認定」（Breakthrough Therapy Designation），這些資格均有助於加速其審查及上市進程。此類針對罕見疾病的突破性療法獲得主管機關優先審查，不僅為全球病患帶來希望，也為台灣持續發展的生技製藥產業提供了借鑒。台灣藥廠及研究機構在罕見疾病藥物開發上亦積極投入，此一進展凸顯了快速審查機制對於加速新藥上市的重要性，尤其對於那些尚無有效療法的疾病而言。
