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健康

高風險族群 建議遺傳性乳癌基因檢測

34歲L小姐有卵巢癌及乳癌家族史,她三年前曾被診斷為多發性的三陰性乳癌(第三期),醫師建議接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測,當時病人拒絕。再經化療8次後,影像追蹤腫瘤縮小且淋巴腺轉移也不見,於是同步進行乳房切除手術,診斷為第二期乳癌。

奇美醫院外科部部長暨乳房醫學中心主任陳明鎮說明,L小姐癌症穩定控制了兩年後,但一年前例行性追蹤檢查卻發現縱膈腔有淋巴腺轉移,她終於接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測,確認有BRCA1基因突變。經數次化療加上健保給付的口服PARP抑制劑8個月後,縱隔腔的腫瘤消失,最近6月份肺部電腦斷層也找不到有轉移的淋巴腺,目前穩定控制。

根據衛福部公布2022年國人10大癌症死亡率,女性乳癌排行第四;根據國民健康署統計,每36分鐘就有一名女性國人罹患乳癌,是婦女癌症發生率第一位,不容小覷。大多數癌症為隨機的基因突變發生,但是有一部分族群病人,是帶有生殖系遺傳基因缺陷導致癌症發生。

最著名的代表為遺傳性乳癌與卵巢癌症候群,促成這個症候群最重要的兩個的基因是BRCA1與BRCA2。若能接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測先天的生殖細胞中,是否帶有BRCA 1/2基因變異,就可得知罹病風險,以採取積極醫療及預防措施。

陳明鎮指出,根據研究統計,約有5至10%乳癌病人有遺傳性乳癌基因(BRCA)突變,乳癌各種分類中又以三陰性乳癌病人具有遺傳性乳癌基因(BRCA)突變的比率較高,約15%,亞洲族群大約10.6%。

陳明鎮表示,根據國際治療指引提到,若有以下狀況,可以考慮接受遺傳性乳癌基因(BRCA)檢測。1.小於或等於50歲乳癌者;2.不限年齡乳癌者:協助治療決策使用PARP抑制劑於轉移性乳癌者、協助輔助治療決策使用PARP抑制劑於早期乳癌者、三陰性乳癌、有多處原發性乳癌、乳葉癌、合併個人或家族瀰漫型胃癌史、
男性乳癌、具有乳癌、卵巢癌、胰臟癌以及轉移性、高度惡性攝護腺癌家族史者。

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