【今傳媒／記者彭慧婉報導】台灣SMA之父鐘育志教授自2024年6月18日開始在中壢天晟醫院看診,讓北部SMA的病友獲得就近的照護,鐘育志教授長期投入 SMA 基礎與臨床研究，更是 2005 年創立「台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會」的重要發起人，協助推動病友照護、家庭支持與病識教育。更重要的是，他長年倡議 SMA 藥物納入健保、推動新生兒篩檢，讓罕病患者能在更早期被發現、及早治療。
台灣這幾年 SMA 照護的進步，其實已接近國際標準。小兒科鐘育志醫師表示神經肌肉疾病(Neuromuscular Diseases, NMD)（簡稱NMD）是指因運動單位（motor unit）異常所導致的一類疾病，主要病變位置包括脊髓前角運動神經元、周邊神經、神經肌肉接合處，以及肌肉本身。NMD的成因除了自體免疫疾病、環境化學物質、藥物與重金屬中毒，以及感染之外，其餘多為遺傳性退化性疾病，絕大多數屬於罕見疾病及重大傷病，例如各類肌失養症。
全球約每2,000人中就有1人罹患此類疾病。目前已知有超過1,240種遺傳性神經肌肉疾病（Genetic NMD, GNMD），與至少697種致病基因與蛋白質相關，其中有約80種與粒線體功能異常有關。
遺傳性神經肌肉疾病可以治療嗎？近十年來，隨著基因定序技術的迅速進展，神經肌肉疾病的分子診斷已不再遙不可及，也因此推動了針對病因的精準疾病緩解治療（Disease-modifying
therapy, DMT）的研發。目前已有多項針對遺傳性神經肌肉疾病的DMT藥物獲得美國、歐盟與日本核准上市，使得過去活動能力受限最嚴重的NMD（如脊髓性肌肉萎縮症、裘馨氏肌失養症、GNE遠端肌病變及其他NMD患者）也有機會翻轉命運、改善生活品質。
什麼是脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy, SMA）？脊髓性肌肉萎縮症（SMA）是一種體染色體隱性遺傳的神經退化性疾病，全球發生率約為每10,000至20,000人中有1人。SMA的致病機轉來自第5對染色體上的SMN1基因（Survival Motor Neuron 1）發生突變，導致無法產生足夠的SMN蛋白，使脊髓前角的運動神經元逐漸退化，進而造成肌肉無力、萎縮、運動障礙，影響呼吸、吞嚥等基本功能，常伴隨關節攣縮或脊柱側彎等併發症。
天晟醫院兒科鐘育志醫師分享臨床上，SMA患者多為中重度肢體障礙者，依據發病年齡與最高運動能力可分為四型。其中第1型SMA（出生6個月內發病）最為嚴重，約佔所有SMA病例的60%。在過去沒有藥物治療的時代，多達80%的第1型患童在兩歲前就會過世，SMA是目前全球嬰兒死亡率最高的遺傳疾病。
SMA已不再是無藥可治的絕症。藥物與醫療資源已就位，天晟醫院誠摯呼籲：國內尚未接受治療的SMA患者，請儘早就醫評估、開始用藥，讓運動功能停止退化，提升生活品質，開啟人生新篇章。（圖：天晟醫院提供）
