【健康醫療網／記者陳靖安報導】一名26歲在超市工作、患有第三型脊髓性肌肉萎縮症（SMA）的病友，過去因上肢肌力不足，結帳時難以從購物籃取出商品，只能以「翻籃」方式掃描條碼；在接受高醫團隊背針治療後，他已能直接拿取商品協助顧客裝袋，並可提起2公斤白米，也能短時間站立炒菜。另一名罹患第二型脊髓性肌肉萎縮症的27歲多媒體設計師，病程退化曾導致手部顫抖、無法順利使用滑鼠，甚至難以自行進食；在健保支持與中國附醫團隊的照護下，他的手部穩定度與坐立耐受時間改善，能自主用餐並恢復電腦操作，逐步重拾工作安排與生活節奏。醫療團隊指出，這類功能上的改變，除了影響工作表現，也可能減輕家庭照護壓力。對部分病友而言，能重新完成日常家務或維持工作節奏，也有助於生活安排更加穩定。
228國際罕病日響應行動 聚焦SMA治療與生活翻轉
為響應 2 月 28 日「國際罕病日」，台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會攜手醫界舉辦《超乎你我想像－見證 SMA 的生命翻轉》衛教記者會，呼應國際罕病日年度主軸「More Than You Can Imagine（超乎想像）」。與會專家指出，過去SMA治療多以延長壽命為主要目標，隨著藥物與制度支持逐步到位，臨床上已開始關注如何延緩病程惡化，並進一步協助病友維持或改善運動功能，提升日常生活與社會參與。
單一基因變異造成神經退化 影響行走與呼吸功能
台灣脊髓肌肉萎縮症病友協會創會理事長暨高雄醫學大學附設中和紀念醫院小兒神經科鐘育志醫師指出，脊髓性肌肉萎縮症（Spinal Muscular Atrophy，簡稱 SMA）為單一SMN1基因變異導致神經肌肉運動功能退化的體隱性遺傳罕見疾病。因體內無法生成足夠的SMN蛋白，運動神經元會持續退化甚至死亡，影響坐立、行走、吞嚥、說話與呼吸功能。他提醒，若認為維持現狀即代表穩定，可能忽略運動神經元仍持續流失的風險。
健保擴大給付 及早治療有助保留運動功能
鐘育志醫師特別感謝政府，目前健保已開放18歲前發病、非長期呼吸器依賴者申請治療，不受年齡與運動功能限制。鐘育志醫師指出，臨床上仍有部分符合治療資格的病友尚未接受治療，原因包括症狀暫時穩定而不急於處理，或認為病程已進入中重度而難有改變。他提醒，若長期未接受治療，運動神經元仍可能持續流失，建議定期回診與醫療團隊討論治療時機。
任何年齡皆有治療價值 依病程設定不同目標
中國醫藥大學兒童醫院副院長暨兒童神經科周宜卿醫師表示，雖然越早治療越有機會保留功能，但並不代表年紀較大或病程較重者就沒有治療意義。臨床會依病程設定不同目標，治療目的包括穩定病況與改善部分功能。
跨專科整合照護 治療不只用藥
周宜卿醫師補充指出，SMA的照護目標並非仰賴單一科別或藥物即可達成，而是必須建立一個真正「以病人為中心」的跨專科團隊。SMA照護需整合神經科、呼吸科、營養、復健與心理支持等多專科團隊。周宜卿醫師表示，藥物治療之外，呼吸功能追蹤、營養管理與復健介入同樣重要，有助維持生活品質。
鐘育志醫師長期投入SMA照護，並帶領高雄醫學大學附設中和紀念醫院團隊引進海外呼吸照護模式，推動跨專科合作與多系統整合照護，盼進一步提升國內SMA整體照護品質。除醫療端外，病友協會也長期提供支持與資源，協助病友與家庭在就學、就業與照護上取得協助，成為重要後盾。
在國際罕病日前夕，鐘育志醫師與周宜卿醫師共同呼籲尚未治療的病友回診評估。隨著健保給付支持，治療目標已從延長壽命，逐步轉向穩定病程與改善運動功能。對病友與家庭而言，每一項小幅進步，都可能逐步反映在日常生活中。
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資料來源：健康醫療網 https://www.healthnews.com.tw/readnews.php?id=67764
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